Увидеть мозгом – Огонек № 32 (5577) от

Пигментный ретинит: признаки и способы терапии

Пигментный ретинит является генетическим гетерогенным наследственным заболеванием. Пигментный эпителий сетчатой оболочки глаза нарушается, в результате чего человек теряет остроту зрения. Симптомы, которые присущи заболеванию: темновая адаптация нарушается, поле зрения сужается, острота зрения понижается. Офтальмологические исследования помогают определить причину и вид патологии, а также способ дальнейшего лечения (доктор осматривает глазное дно, проводит электроокулографию или электроретинографию). Сегодня генная терапия постепенно развивается, офтальмологи используют стволовые клетки для поддержания зрения.

Причины и виды

В настоящее время существует несколько разделов медицины, которые изучают принципы лечения пигментного ретинита. Мутация ген способствует развитию данного заболевания. Как правило, болезнь возникает из-за того, что в организме человека нарушен метаболизм фоторецепторов и пигментного эпителия из-за чего сетчатка глаза накапливает в себе токсичные вещества. В современных условиях классификацию болезни определяют по изученным наследственным генетическим нарушениям. Далее мы рассмотрим ключевые виды пигментного ретинита.

Наследование имеет Х-сцепленный характер

Гены RPGR и RP2 имеют дефекты и передаются по наследству. Болезнь поражает только мальчиков, у которых гомологическая Х-хромосома отсутствует. При заболевании происходит кодирование генов белками-ферментами, благодаря которым происходит обмен веществ в сетчатке глаз. Дефекты, имеющиеся в этих генах, приводят к развитию пигментного ретинита.

Аутосомно-доминантное наследование

По статистике заболевание является самым распространенным из всех 4-х видов (70-90% людей страдают именно этой патологией). Расстройства зрения возникают из-за того, что гены IMPDH1 (7 хромосома), RP1 (8 хромосома), RP9, и PRPH2 (6 хромосома) мутируют: происходит кодирование белков, в результате чего обмен веществ в пигментном эпителии. Аутосомно-доминантное наследование медленно прогрессирует, нарушения менее выражены, чем при других видах пигментного ретинита.

Своевременное лечение поможет отложить проблемы со зрением на продолжительный срок, а в отдельных случаях, станет преградой к развитию слепоты.

Аутосомно-рецессивное наследование

Заболевание является одним из самых опасных, так как начинается внезапно, быстро протекает и может стать причиной слепоты детей и молодых людей. Встречается достаточно редко. Причины мутации ген до конца не изучены. Ученые предполагают, эмбриональное развитие ребенка нарушается вследствие кодирования белков генами SPATA7 (14 хромосома) и CRB1 (1 хромосома).

Мутации митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты

Врачи-генетики не могут выявить причину развития редчайшего заболевания – мутации митохондриальной ДНК, которая передается от матери к детям.

Типов классификации пигментного ретинита существует несколько (время наступления болезни; наличие/отсутствие патологических симптомов), однако классификация по видам наследования заболевания является наиболее распространенное и удобной.

Симптомы

Дети, которые болеют пигментным ретинитом, в темное время суток не видят тех предметов, которые расположены вблизи и часто падают и спотыкаются через них. Нередки случаи, когда патология на ранней стадии своего развития полностью отнимает у человека зрение иногда на несколько дней, а иногда на несколько часов, после чего нормальное видение возвращается.

Фоторецепторы теряют чувствительные клетки, в результате чего человек днем видит хорошо до последних стадий заболевания, однако ночью зрение явно нарушено. В этом заболевание схоже с куриной слепотой. Болезнь влияет на работу периферийного, туннельного и сеточного зрения; на последних стадиях пациент не различает цветов, и его зрение плохо регулируется при резком переходе от яркого света к темному. Как дальтоники видят мир можно узнать в статье.

Пациенты жалуются на дискомфортные (порой и болевые ощущения) при смене света из темного помещения в хорошо освещенное место.

Методы диагностики

В зависимости от имеющихся изменений в стекловидном теле, доктор ставит диагноз. При обследовании врач смотрит, сужены ли артериолы у человека, есть ли у него отложения в костных тельцах, ухудшено ли центральное зрение, бледен ли зрительный нерв, или же существует замедлительная адаптация в сумерках.

Что может выяснить врач на приеме:

  • имели ли близкие родственники подобные заболевания;
  • есть ли у человека проблемы с различением цветов;
  • с помощью многократного увеличителя осмотреть глазное дно;
  • сделать КТ (компьютерную томографию);
  • врач может ввести контрастное вещество в сосуды и наблюдать за изменениями внутри сетчатой оболочки глаза (флюоресцентная ангиография);
  • прибор, который создает импульсы света доктор может использовать для выяснения реакции глаз на резкое изменение дня и ночи (электроретинография);
  • в качестве дополнительного исследования могут использовать электроокулографию (определяется амплитуда взгляда для того, чтобы точно убедиться в диагнозе).

Лечение

Современные методы борьбы с пигментным ретинитом продолжают развиваться. Доктора офтальмологи уже разработали стволовые клетки, а также протезируют сетчатку.

Не стоит забывать, что если человеку поставили неутешительный диагноз, это значит, что дальнейшее лечение поможет только замедлить процесс потери зрения и преждевременной слепоты, а не полностью его восстановить.

Способы лечения:

  • сосудорасширяющие препараты помогают усилить поступление кислорода в глаза;
  • капли, благодаря которым укрепляются стенки сосудов;
  • с помощью диуретических препаратов одолевают отёки центральных зон сетчатой оболочки глаза;
  • носить очки человеку прописывают при миопии, лазерная коррекция уместна, если пациент страдает катарактой;
  • лекарственные средства для улучшения трофики глаз (витамин А, Е, антиоксидант Лютеин);
  • доктор назначает пациенту придерживаться строгой диеты, при этом навсегда придется исключить из своего рациона пищу с холестерином.

Генная терапия все время стремиться найти выход из ситуации: доктора-ученые вводили здоровый ген в пораженную сетчатку, в результате чего, были замечены улучшения. Имплантация сетчатой оболочки глаза также спасает человека от слепоты, однако о полном восстановлении зрения пока говорить нельзя.

Пигментный ретинит зачастую приводит к развитию других глазных заболеваний (миопии, катаракты, глаукомы, кератоконусы). В зависимости от того, какого вида генное заболевание, можно судить об агрессивности болезни. Постоянное притормаживание потери зрения возможно при помощи генной терапии.

Негативному воздействию солнечных лучей подлежит сетчатая оболочка глаза, поэтому людям, страдающим от врожденного (или приобретенного) заболевания, следует носить солнцезащитные очки. В чем разница между ахроматопсией и дальтонизмом, узнайте здесь.

Прогноз

Составить прогноз на длительный срок невозможно, так как степень прогрессирования болезни может быть разной. Фовеальная зона изменяется, из-за чего центральное зрение человека постепенно снижается.

Если пациент каждый день будет употреблять в пищу витамины А и Е, возможно приостановить прогрессирование пигментного ринита.

Результаты общего прогноза:

  • больных на протяжении всей жизни могут спокойно читать и писать без очков и операций;
  • 1/10 больных теряют остроту зрения к 25 годам;
  • 1/10 – люди становят полностью слепыми после 50-ти.
Читайте также:  Почему на шее появляются прыщи 8 основных причин

Пациенты, страдающие данным заболеванием, должны регулярно проходить обследование, потому что несвоевременное лечение приводит к развитию новых болезней:

  • меняется стекловидное тело;
  • зрительный нерв имеет друзы;
  • развитие миопии, глаукомы и кератоконуса;
  • появление катаракты.

Видео

Данное видео расскажет Вам о симптомах проявления пигментного ретинита.

Пигментная ретинопатия: причины и способы лечения

Заболевания сетчатой оболочки глаз имеют весьма негативные последствия. Они приводят к заметному ухудшению зрения или полной его утрате. Одна из таких патологий — ретинопатия, разрушающая сосуды сетчатки. Существует несколько видов этой болезни. Узнаем, что такое пигментная ретинопатия и существуют ли способы ее лечения.

Ретинопатия — что это за болезнь?

Сетчатка наших глаз имеет разветвленную сеть сосудов.

В этой статье

  • Ретинопатия — что это за болезнь?
  • Пигментный ретинит — что это такое?
  • Симптомы пигментного ретинита
  • Как проводится диагностика
  • Лечение заболевания
  • Достижения науки о лечении пигментного ретинита

Она содержит фоторецепторные клетки — палочки и колбочки, отвечающие за цветное и дневное зрение, его четкость, а макула (желтое пятно) сетчатки отвечает за центральное зрение. Вот почему любые патологии, поражающие эту структуру, вызывают снижение зрительных функций.
Ретинопатия характеризуется повреждением сосудов сетчатки глаза. При этом нарушается ее нормальное кровоснабжение, в результате атрофируется зрительный нерв и наступает слепота. Ретинопатия часто проявляется как осложнение гипертонии, сахарного диабета, атеросклероза, различных инфекционных заболеваний, ожирения, токсикоза и других патологий. Кроме того, патология может развиться в результате травм глазного яблока или черепно-мозговых.
Нарушение кровоснабжения становится причиной кислородного голодания сетчатки. Это, в свою очередь, приводит к появлению новых сосудов, стенки которых очень хрупкие и ломкие. Кровь просачивается сквозь них и попадает на сетчатку или стекловидное тело. Такой процесс неизменно приводит к снижению качества зрения. Могут появиться осложнения в виде глаукомы, катаракты и другие.

Пигментный ретинит — что это такое?

Данным термином называют также пигментный вид ретинопатии, или пигментную абиотрофию сетчатки. Это заболевание наследственное и считается неизлечимым, так как пока не найдено способов эффективной терапии дефектных генов. Однако, даже если ребенок родился с геном пигментного ретинита, то он не всегда будет подвержен ему. К этому могут привести особые условия: заболевания, нарушение кровообращения сосудистой оболочке и прочие провоцирующие факторы.
При развитии пигментного ретинита происходит прогрессивная потеря палочек — фоторецепторов, расположенных в сетчатке. Они начинают постепенно атрофироваться. Из-за гибели палочек, отвечающих за ночное и периферийное зрение, наступает ухудшение видимости в темноте — один из первых признаков пигментной ретинопатии. Эта патология проявляется она обычно в возрасте от 25 до 40 лет.


Данное заболевание передается с Х-хромосомой от матери к сыну, или ребенок может унаследовать дефектный ген сразу от матери и отца. Наиболее вероятным является аутосомно-доминантный вариант (когда ген наследуется от матери к сыну), поэтому пигментным ретинитом чаще болеют мужчины. В целом же заболевание диагностировано примерно у 1,5 миллионов людей на планете.

Симптомы пигментного ретинита

На начальных стадиях болезнь вообще никак себя не проявляет. Вот какие признаки могут указывать на ее наличие.

  • Ослепление от яркого света.
  • Ухудшение ночного зрения.
  • Долгая адаптация к низкому освещению при переходе с яркого.
  • Появление перед глазами пятен, черных точек, вспышек.
  • Сужение поля зрения.
  • Нарушение цветовосприятия.
  • Двоение в глазах.

Некоторые проявления пигментного ретинита могут быть заметны только под микроскопом: атрофия зрительного нерва, поражение сосудов, кровоизлияния. По мере развития недуга у пациента происходит сужение поля зрения из-за деструкции периферических участков сетчатки. В тяжелых случаях наблюдается «туннельное» зрение. Это состояние, когда человек способен воспринимать лишь изображение, попадающее на центральную часть сетчатки — периферическое видение полностью пропадает. Возникают трудности с ориентированием в окружающем пространстве. В такой ситуации наступает инвалидность. Изменения сетчатой оболочки также затрагивают и сосуды глаза, что может привести к помутнению стекловидного тела и хрусталика, а также истончению склеры. В комплексе эти дегенеративные процессы приводят к полной потере зрения. Однако болезнь может протекать с различной скоростью. Порой пигментная ретинопатия прогрессирует довольно медленно и проявляется только в виде незначительного сужения поля зрения.

Как проводится диагностика

Для того, чтобы исключить наличие других заболеваний, требуется проведение комплекса исследований, который подтвердит или опровергнет диагноз. Дело в том, что остальные виды ретинопатии поддаются медикаментозному или хирургическому лечению, тогда как пигментный ретинит, увы, пока неизлечим. Полный офтальмологический осмотр включает в себя несколько процедур.

  • Ретинография. Данный медицинский тест используется для получения детального цветного снимка внутренних структур глаза. С его помощью можно обнаружить различные заболевания, которые поражают сетчатку, таких, как ВМД, диабетическая ретинопатия или пигментный ретинит. Для проведения процедуры необходимо применить капли, расширяющие зрачок — мидриатики. Однако, современные ретинографы позволяют делать четкие и детальные снимки сетчатки без необходимости расширения зрачка. Такой метод называется немидриатическая ретинография.
  • Автофлуоресценция. Неинвазивная техника получения снимков глазного дна. При возбуждении клеток ультрафиолетовым светом наблюдается собственная флуоресценция как белков, так и нуклеиновых кислот — так называемая автофлуоресценция. В данном случае индикатором выступает липофусцин — желто-коричневый пигмент, присутствующий во всех тканях человека. Его чрезмерное скопление в пигментном эпителии сетчатки является патогенной средой для многих ее патологий, в том числе и наследственного характера.
  • Оптическая когерентная томография.

Этот способ позволяет получить максимально полные и точные данные о состоянии глаз. С его помощью можно осуществлять диагностику не только сетчатки, но и зрительного нерва, и переднего отрезка глаза. Разрешающая способность томографов настолько высока, что они позволяют получить снимки, в которых глазные структуры дифференцированы на уровне микрометров (тысячных долей миллиметра). ОКТ является одновременно и микроскопом, и сканером. На хорошем четком снимке, сделанном с помощью современного томографа, можно рассмотреть самые тонкие слои тканей толщиной в 1 мкм.

  • Визуальная кампиметрия. Данный тест позволяет оценить состояние периферического зрения. Исследуются оба глаза отдельно, при этом второй должен быть закрыт. На кампиметре появляется мигающий полукруг различной интенсивности освещения в различных местах поля зрения исследуемого глаза, а пациенту следует указать на его расположение.

Кроме перечисленных, могут быть назначены дополнительные процедуры, позволяющие подтвердить точный диагноз — флюоресцентная ангиография, микропериметрия и прочие. После завершения исследований врач принимает решение о том, как воздействовать на пигментный ретинит.

Лечение заболевания

Один из хирургических способов приостановить течение пигментной ретинопатии — имплантация ксенотрансплантата за глазное яблоко. При этом возникает местное реактивное воспаление, которое способствует ускорению кровообращения в сосудах глазного яблока. Также нормализуется обмен веществ, метаболические процессы, устраняется локальная гипоксия сетчатки и зрительного нерва. Постепенное улучшение зрительных функций наступает в течение последующих 2 лет примерно у 30% пациентов. Хирургическое лечение с введением ксенотрансплантата имеет большую перспективу и может быть рекомендовано для лечения пигментного ретинита.

Улучшение зрения с помощью биоматериала «Аллоплант»

Всероссийский центр глазной и пластической хирургии — организация, которая занимается созданием препаратов и методов для лечения офтальмологических заболеваний. Одна из инновационных разработок Центра — биоматериал «Аллоплант», получаемый из донорских тканей человека или животных. Его использование помогает стимулировать процессы регенерации кровеносных и лимфатических сосудов, конъюнктивы, слизистых оболочек и других структур организма. За последние два десятка лет биоматериал был успешно применен для лечения ретинопатии недоношенных, диабетической ретинопатии, пигментного ретинита, атрофии и невритов зрительного нерва, увеита и других глазных патологий. Помимо этого, препарат используется в пластической хирургии, стоматологии, нейрохирургии, ортопедии, травматологии, гинекологии и других отраслях медицины.

Читайте также:  Алкоголизм симптомы, стадии, признаки, как начинается


При введении в сосудистую оболочку глаза «Аллопланта» он улучшает в ней кровообращение,что значительно улучшает состояние сетчатки. При исследовании на электронном микроскопе были выявлены признаки регенерации фоторецепторов и восстановление основной мембраны сетчатки — так называемой мембраны Бруха.
Недавно специалисты Центра глазной и пластической хирургии опубликовали результаты о применении препарата для 2000 пациентов с пигментным ретинитом. Если стадия заболевания была не терминальной (самой поздней), то приостановить ее развитие удавалось примерно в 75% случаев, а в 40% случаев удалось добиться расширения периферического поля и улучшения остроты зрения.

Достижения науки о лечении пигментного ретинита

К сожалению, кардинальных способов борьбы с этой наследственной патологией в настоящее время не существует. Однако во многих лабораториях мира ведутся активные исследования, связанные с данной темой. Ученые публикуют инновационные разработки, за которыми видят будущее в лечении пигментной ретинопатии.

Искусственная сетчатка

В 2017 году были обнародованы результаты работы Итальянского института технологий. Специалисты смогли разработать уникальный имплантат сетчатки, выполняющий ее функции. Он состоит из электропроводящего полимера с шелковой подложкой, завернутый в полимерный полупроводник. Когда световые лучи попадают на хрусталик, полупроводящий полимер срабатывает как фотоэлектрический материал, поглощая фотоны. Вырабатывается ток, и электричество стимулирует нейроны сетчатки.


Свое изобретение ученые проверили на крысах, вживив им искусственную сетчатку. Дальнейший эксперимент показал: при освещенности яркостью в 4—5 люксов, что соответствует сумеречному свету, мыши с искусственной сетчаткой реагируют на свет так же, как и здоровые особи. Проведенная спустя 10 месяцев томография выявила, что в зрительной коре мозга, отвечающей за визуальное восприятие, увеличилась активность.

Лечение пигментной ретинопатии стволовыми клетками

Еще один перспективный способ лечения заболеваний сетчатки предложили офтальмологи из США — восстановление структуры и функционирования светочувствительных рецепторов сетчатки с помощью геномного редактора CRISPR. Ученые использовали клетки кожи пациента с пигментным ретинитом, чтобы вырастить стволовые клетки. Им удалось заменить дефектный ген RGPR, не нарушив работу остальных генов, окружающих этот фрагмент ДНК. До стадии превращения стволовых клеток в палочки и колбочки ученые пока не дошли. Они отмечают, что, в отличие от традиционной пересадки органов, такой подход не вызовет отторжения иммунной системой.

Протез Argus II

Это устройство, известное также как бионический глаз, представляет собой электронный имплантат сетчатки, разработанный американскими инженерами. Его функция — улучшение зрения людей с тяжелой формой пигментного ретинита. В марте 2011 года применение имплантата было одобрено для клинического и коммерческого использования в Евросоюзе.
Бионический глаз способен восстановить уровень зрения функционально слепым пациентам. К марту 2014 года Argus II был установлен более чем 80 пациентам. Он не поднимает уровень зрения выше порога слепоты, но помогает значительно улучшить ориентацию в пространстве и мобильность. В некоторых случаях Argus II может восстановить достаточный зрительный функционал, чтобы позволить слепым пользователям читать буквы, набранные крупным шрифтом.
К импланту сетчатки, вживленному в глаз, также прилагается внешняя система: очки с камерой и процессором. Камера записывает изображения в реальном времени, которые обрабатываются и отправляются по беспроводной сети в имплантат. Имплантат использует 60 электродов, чтобы стимулировать имеющиеся здоровые клетки сетчатки и отправлять визуальную информацию в зрительный нерв, восстанавливая способность различать свет, движение и формы. В России было проведено уже две операции по вживлению бионического глаза пациентам.

Для профилактики наследственного пигментного ретинита больным рекомендуется защищать глаза от интенсивного солнечного света с помощью очков, а также при имеющейся генетической предрасположенности совершать регулярные визиты к офтальмологу для осмотра органов зрения. На начальных стадиях это заболевание никак себя не проявляет, а затем восстановить зрение может не быть возможности.

Причины пигментного ретинита, симптоматика и методы лечения

Ухудшение зрения в темноте является самым первым признаком заболевания – это может быть, единственный симптом в течение многих недель и даже лет.

Человек плохо адаптируется при переходе со света в темноту. Далее, развивается слепота в темноте, при этом дневное восприятие в порядке.

С прогрессированием заболевания происходит искажение очертания предметов, появляются слепые участки в поле зрения. В итоге, поле зрения сужается к центру и больной человек видит всё, как через трубу, перестаёт различать оттенки синего цвета.

Общие сведения о заболевании

Пигментная дегенерация сетчатки имеет небольшую распространённость, в среднем у 1 человека из 5 тысяч. По статистике, болезнь чаще поражает мужчин, хотя и не имеет половой принадлежности.

Патология обнаруживается в возрасте 20-30 лет. Острота зрения снижается к 45-50 годам и составляет до 0,1.

Полностью побороть заболевание современная медицина не в состоянии и лечение сводится к борьбе за сохранение остроты зрения на сформировавшемся этапе.

Пигментный ретинит – генетическое гетерогенное заболевание, появляется вследствие нарушения функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием прочих нарушений.

Проявление и выраженность симптомов зависят от формы заболевания. Патология может проявиться как в раннем возрасте, так и в зрелом и полностью зависит от генных мутаций.

Код по МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

Причины

Любую форму пигментного ретинита может вызывать один или несколько генов. Многие мутации гена родопсина и периферина вызывают целый ряд фенотипических проявлений заболевания.

Происхождение пигментного ретинита связано с нарушением метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии. Головной мозг перестаёт получать необходимые сигналы и это приводит к накоплению токсичных веществ в сетчатке.

Молекулярные мутации в генах нарушают выработку родопсина (предшественника ретинола), который жизненно необходим для нормальной работы глаз.

  1. Зависимость от пола – передаётся от матери к сыну вместе с Х-хромосомой.
  2. Аутосомно-рецессивный – передаётся сразу от двух родителей.
  3. Аутосомно-доминантный – переходит от одного родителя.
  4. Не наследственный – встречается очень редко. Обычно заболевание передаётся из поколения в поколение.

Механизм образования

Наследственные заболевания возникают вследствие появления дефектов генетического кода, что вызывает изменения аминокислотного состава специфических белков. Дефектный белок меняет структуру клеток, в которых он находится.

Наследственные заболевания возникают вследствие появления дефектов генетического кода, что вызывает изменения аминокислотного состава специфических белков. Дефектный белок меняет структуру клеток, в которых он находится. Дегенеративный процесс в сетчатке может быть вызван аномальным геном или нехваткой синтеза белка здоровым геном.

Заболевание прогрессирует постепенно, что усугубляет дистрофические изменения сетчатки глаза.

Функция сетчатки меняется в противоположную сторону. В норме она поглощает свет, а при данной патологии, она его всё больше отражает. На первых порах наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, далее – развитие скотомы, нарушение адаптации в темноте. В итоге, данный процесс приводит к слепоте.

Читайте также:  Нормогидрон (Белмедпрепараты)

При гистологическом исследовании сетчатки обнаруживается укорочение апоптоз и исчезновение наружных фоторецепторов, наблюдается миграция пигмента в виде меланиновых гранул с клетками Мюллера макрофагами и клетками пигментного эпителия. Пигментный эпителий атрофируется или гипертрофируется, происходит его сплющивание и дезорганизация. В клетках увеличивается или уменьшается количество липофусцина, меланина и фагосом.

Классификация

Современная классификация заболевания зависит от механизма наследственной передачи генетического нарушения:

  • аутосомно-доминантное наследование
  • аутосомно-рецессивное наследование
  • Х-сцепленный механизм наследования
  • обусловленный мутациями митохондриальной ДНК

По характеру течения болезни и поражённых участков, выделяют типичную и атипичную формы.

Также существуют классификации по наличию или отсутствию сопутствующих отклонений и по возрасту проявления патологии (врождённый, ювенильный).

Peтинит Koaтca — заключается в пaтoлoгичecкoм paзвитии кpoвeнocныx cocудoв глаза. Зaбoлeвaниe сопровождается кpoвoтeчeниями из пopaжeнныx cocудoв в зaднeй cтeнкe ceтчaтки, а на фоне пoвышeнного уpoвня xoлecтepинa co вpeмeнeм вызывaeт oтcлoeниe ceтчaтки.

Peвмaтичecкий peтинoвacкулит — пpoявляeтcя в видe образования бeлогo цвета, pacпoлoжeнного пo мecту нaxoждeния cocудoв. Пpи поздней диагностике влeчeт cтaбильную пoтepю ocтpoты зpeния и paзвитиe втopичнoгo пepивacкуляpнoгo фибpoзa.

Toкcoплaзмoзный peтинит — пpoявляeтcя oбpaзoвaнием pубцoвыx и aтpoфичecкиx измeнeний бeз вocпaлитeльнoгo пpoцecca. Coпpoвoждaeтcя пoмутнeниeм cтeклoвиднoгo тeлa.

Cифилитичecкий xopиopeтинит — вызывaeт oтeк ceтчaтки глаза и нepвa, кpoвoизлияния и пoмутнeниe cтeклoвиднoгo тeлa.

Цитoмeгaлoвиpуcный peтинит — поражает BИЧ-инфицированных людей, имеет инфeкциoнный характер, оcлoжняется oтcлoйкой ceтчaтки.

Bиpуcный peтинит — вызывaется виpуcaми гpиппa, aдeнoвиpуca и гepпeca, проявляется в пoмутнeнии ceтчaтки. Пaтoлoгия уcтpaняeтcя caмocтoятeльнo, вoccтaнaвливaя cпocoбнocть чeткoгo вocпpиятия oбъeктoв возможен рецидив.

Ceптичecкий peтинит — сопровождается пopaжeниeм cocудoв ceтчaтки. Вызывается гнoepoдными бaктepиями в opгaнизме пaциeнтa. Пpoгpeccиpoвaниe aнoмaлии вызывaeт oтeк нepвa глаза, пoтуcкнeниe cтeклoвиднoгo тeлa и пaнoфтaльмит.

Типичная

Острота зрения (центрального и периферийного) при такой форме долго сохраняется в норме. Однако, в это время происходит поражение палочковой системы и появляются очаги скопления пигмента.

Атипичная

Атипичный ретинит, в зависимости от поражённых участков сетчатки и характера прогрессирования патологии, делится на:

  • центральный
  • безпигментный
  • белоточечный
  • псевдопигментный
  • генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма.

Центральная форма

Центральная или инвертированная форма характеризуется скоплением пигмента в центральной зоне сетчатки и в области колбочек. Зрение, при такой форме падает быстро.

Пигментная дистрофия без пигмента

Диффузная дистрофия фоторецепторов, протекает без изменений на глазном дне (без скопления пигментных веществ).

Белоточечная форма

Прогрессирующая дегенерация сетчатки, для которой характерны изменения глазного дна с образованием белых пигментных пятен.

Морфологически данная форма является разновидностью пигментного ретинита. Множественные глубоко расположенные белые пятна располагаются по всему глазному дну и могут сочетаться с пигментом, иногда появляются пигментные скопления в виде костных телец.

Псевдопигментная дегенерация

Группа гетерогенных заболеваний различной этиологии, при которых обнаруживаются изменения глазного дна похожие на проявления пигментного ретинита. Для данной группы характерна нормальная или немного сниженная ЭРГ (графическое выражение биоэлектрической активности, возникающей в ответ на световую стимуляцию сетчатки).

Причинами развития патологии выступают воспалительные процессы в сетчатке, её травмы, отслойка, побочное действие некоторых лекарств).

Генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма

Медицине известно около 100 заболеваний с патологиями органов зрения, обусловленных нарушением метаболизма, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита.

По типу наследования

  • Аутосомно-доминантный – самый распространённый тип заболевания (70-90% всех случаев заболевания). Имеется положительный эффект от лечения. Данный вид патологии имеет менее выраженные нарушения и медленно прогрессирует. Дефектные гены кодируют белки, участвующие в метаболизме пигментного эпителия, что ведёт к нарушениям в органах зрения.
  • Аутосомно-рецессивный – проявляется в раннем возрасте, быстро прогрессирует и приводит к слепоте в молодом возрасте. Механизм развития мало изучен.
  • Х-сцепленный характер наследования – особо тяжёлая форма заболевания. Поражает только мальчиков. Мутированные гены кодируют белки-ферменты, которые участвуют в метаболизме сетчатки.
  • Мутации митохондриальной ДНК – самый редкий тип заболевания. Наследуется по линии матери.

Симптомы

Пигментная дегенерация сетчатки проявляется в юношестве, доминантный тип может проявить себя в более зрелом возрасте.

Первый симптом – это долгая адаптация зрения к плохому освещению.

Дальнейшее развитие заболевания вызывает следующие симптомы:

  • Периодическое снижение остроты зрения.
  • Дезориентация в пространстве и темноте.
  • Трудная адаптация при переходе из света в темноту и наоборот.
  • Хорошее зрение при дневном свете и слепота в темноте.
  • Сужение периферического зрения.
  • Искажение очертаний предметов.
  • Образование слепых зон в поле зрения.
  • Туннельное видение (сужение зрительного поля).
  • Невосприимчивость оттенков синего цвета.

Клиническая триада

При офтальмоскопии наблюдается триада симптомов:

  1. костные тельца – типичные очаги гиперпигментации сетчатки;
  2. сужение и атрофические изменения в артериолах глазного дна;
  3. побледнение диска зрительного нерва (восковидный оттенок)

Диагностика

Для постановки диагноза врачу нужно знать, какой ген привёл к возникновению заболевания и распределение такой мутации в генеалогическом древе.

Диагноз «Пигментный ретинит» устанавливается при наличии конкретных дефектов в стекловидном теле.

Важно! Детям такой диагноз могут поставить после 6 лет, когда зрительные органы ребёнка будут полностью сформированы.

Способы исследования патологии:

  • сбор анамнеза близких родственников
  • осмотр глазного дна с расширением зрачков и многократным увеличением
  • тестирование на цветовосприятие
  • оценка состояния сосудов глаз методом флуоресцентной ангиографии
  • определение степени адаптации к свету и темноте с помощью электроретинографии
  • электроокулография – определение амплитуды зрения обоих глаз
  • компьютерная томография
  • молекулярно-генетические анализы

Лечение и прогноз

Пигментный ретинит – малоизученное заболевание, которое не поддаётся лечению, но есть шансы не усугубить состояние и сохранить зрение.

Отсутствие лечения может стать причиной развития сопутствующих заболеваний глаз (катаракта, кератоконус и др.).

Меры по сохранению глазного здоровья:

  • Препараты для поддержания зрения и защиты глаз – лютеин, зеаксантин, ликопин, экстракт ягод черники.
  • Укрепление сосудистой стенки (рутин).
  • Низкохолестериновая диета.
  • Мочегонные средства при отёке сетчатки.
  • Сосудорасширяющие средства для лучшего снабжения кислородом органов зрения.

Современная наука работает над разработкой новых методов лечения:

  • Трансплантация клеток, отвечающих за пигментацию. Дефектные клетки заменяются на здоровые, вследствие чего гены и хромосомы становятся в правильной последовательности.
  • Протезирование сетчатки – помогает значительно улучшить состояние, но полностью не излечивает заболевание.
  • Имплантация – пересадка донорских стволовых клеток и тканей (метод в активной разработке).

В целом прогноз неблагоприятен, поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты на 5-10 лет.

Полезное видео

Как видит человек с пигментным ретинитом:

Профилактика

Предотвратить появление данной патологии невозможно, поэтому профилактические меры направлены на замедление прогрессирования болезни и поддержание здоровья глаз.

  1. Защита глаз от ультрафиолетового излучения.
  2. Наблюдение у офтальмолога.
  3. Своевременное лечение глазных заболеваний.

Заключение

Пигментный ретинит – заболевание, которое невозможно вылечить. Консультация у генетика может оценить вероятность возникновения патологии у будущего ребёнка, но не может её предотвратить. Если в семье имелись случаи заболевания, то наследникам необходимо регулярно посещать офтальмолога, для своевременного выявления заболевания.

Ссылка на основную публикацию
Увеличить щеки можно на выбор несколькими методиками
Липосакция щек Избыточные жировые отложения визуально утяжеляют лицо и делают его дряблым. Чаще всего они появляются в области щек из-за...
У ребенка на пальцах рук и ног облазит кожа
Почему облазят руки у ребенка и что с этим делать? Часто родители замечают такое явление, когда облазит кожа на руках...
У ребёнка ножки болят, ночью не спит, не хочет ходить, только сидит
Боли роста Что такое боли роста? Боли роста – клинически незначимые боли в ногах. Как часто встречаются боли роста? У...
Увидеть мозгом – Огонек № 32 (5577) от
Пигментный ретинит: признаки и способы терапии Пигментный ретинит является генетическим гетерогенным наследственным заболеванием. Пигментный эпителий сетчатой оболочки глаза нарушается, в...
Adblock detector