Тест ДНК во время беременности что показывает генетический анализ при беременности и где его сделать

Биопсия хориона

Биопсия хориона представляет собой инвазивный метод дородовой диагностики, который заключается в заборе ворсин зародышевой оболочки плода с дальнейшим их исследованием на предмет врожденных патологий развития и наследственных заболеваний плода. Выполняется процедура на ранних сроках беременности и обязательно под контролем УЗИ.

Показаниями к проведению биопсии хориона являются:

  • подозрения на хромосомную патологию у плода после проведения УЗИ или биохимических тестов;
  • наличие в семье детей, у которых когда-либо были выявлены генетическая патология или хромосомные заболевания;
  • носительство хромосомной перестройки одним из родителей;
  • возраст женщины;
  • наличие в семейном анамнезе заболеваний, передающихся по наследству и сцепленных с полом (к примеру, гемофилии).

При выявлении тяжелых генетических или хромосомных патологий плода женщине рекомендуется прервать беременность. При помощи биопсии хориона также можно определить пол будущего ребенка и установить отцовство.

Противопоказаниями к проведению диагностики являются острые или хронические заболевания в период обострения, явные признаки прерывания беременности (несостоятельность шейки матки, кровянистые выделения), наличие миомы больших размеров, а также недоступность ткани хориона.

Биопсия хориона обычно назначается врачом-генетиком. Он обязан предварительно проинформировать пациентку о возможном риске данной процедуры, а пациентка должна заручиться письменным согласием на ее проведение. Несмотря на все показания и возможные патологии у плода, женщина должна принять решение о проведении исследования самостоятельно.

Важно помнить, что для проведения такой процедуры сроки имеют важное значение. Женщина имеет полное право отказаться от проведения процедуры, если, по ее мнению, риск для плода слишком велик.

Проведение биопсии хориона

Оптимальным сроком для того, чтобы провести биопсию , считают 9.5-12 недель. Перед диагностикой беременной назначается УЗИ, оно позволяет определить:

  • срок беременности;
  • месторасположение хориона;
  • состояние тонуса матки;
  • сердцебиение плода;
  • длину цервикального канала.

Диагностика проводится в амбулаторных условиях. В зависимости от техники доступа существует два способа проведения процедуры: через шейку матки (трансцервикальный доступ) и через брюшную стенку (трансабдоминальный доступ). Выбор варианта зависит от того, как расположен хорион в матке. Чаще всего процедура выполняется под местным обезболиванием либо без анестезии.

Читайте также:  Мануальная вакуумная аспирация (МВА) - Медицинский центр «Целитель»

Трансцервикальная биопсия выполняется в том случае, если хорион расположен на задней стенке матки. В канал шейки матки под контролем УЗИ вводится эластичный катетер параллельно хориальной оболочке. Его продвигают внутрь матки до тех пор, пока он не соприкоснется с ворсинами хориона. Забор ткани ворсин выполняется при помощи шприца.

Биопсия, проводимая трансабдоминальным доступом, заключается в пункции передней брюшной стенки, стенки матки, ткани ворсин хориона. Пункция брюшной стенки и матки может выполняться с помощью стандартной иглы либо двухигольным способом (проводниковая игла плюс игла меньшего диаметра для забора материала).

Безопасное место для пункции определяют под контролем УЗИ. Кожу обрабатывают антисептиком и местно обезболивают, затем иглу вводят в ткань и производят аспирацию материала. Чтобы провести генетические исследования, потребуется не меньше 5 мг биоматериала.

Результат биопсии хориона, как правило, можно получить через несколько дней после забора материала. Именно быстрое получение результатов исследования и ранние сроки диагностики являются бесспорными достоинствами методики. По результатам пациентке назначается терапия, цель которой сохранить беременность и избежать инфекционных осложнений. Дальнейшее ведение беременности осуществляет врач гинеколог.

Возможные осложнения

Вероятность того, что после проведения биопсии могут возникнуть осложнения, невелика (около 2%), но все же она существует. Поэтому процедуру проводят только в тех случаях, когда существует риск развития тяжелой патологии у плода, и этот риск сопоставим с риском прерывания беременности после проведения процедуры.

Проведение исследования может спровоцировать самопроизвольный выкидыш, повреждение плодных оболочек и инфицирование плода, появление кровянистых выделений из половых путей (чаще при трансцервикальном доступе) и неблагоприятное влияние на плод при резус-конфликте.

Биопсия при беременности на ранних сроках

Для проведение исследования требуется забор материала плода. Родители должны быть предупреждены о возможных рисках, связанных с инвазивными способами забора пренатального материала.

Читайте также:  Варикозное расширение вен нижних конечностей

Инвазивные способы получения плодного материала.

1. Биопсия ворсин хориона. Биоптат ворсин хориона получают путем изъятия маленького кусочка ткани оболочки плода (для анализа достаточно 10-15 мг), называемой хорионом. Забор биоптата выполняется под контролем УЗИ через брюшную стенку. Оптимальный срок беременности для проведения биопсии 9,5-12 недель (допустимый — 8-14 недель). Преимуществом данного метода получения пренатального материала является возможность выполнения теста на раннем сроке беременности.

2. Амниоцентез. Амниотическую (околоплодную) жидкость получают путем амниоцентеза – прокола (пункции) амниотической оболочки плода. Доступ к оболочке плода осуществляется под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку матери. Данный вид исследования возможен в I-III триместре беременности, однако специалисты рекомендуют эту процедуру выполнять на сроке 16-20 недель.

3. Кордоцентез. Кордоцентез — забор крови плода непосредственно из сосудов пуповины. Процедура оптимальна на сроке беременности 21-24 недели (возможна на сроке более 18-20 недель). Длинная игла для забора крови вводится чрез переднюю брюшную стенку матери под контролем УЗИ в матку, выбирается точка прокола (обычно на расстоянии 3-5 см. от места крепления пуповины к плаценте), далее иглу быстро точным движением вводят в просвет сосуда пуповины, выполняют забор необходимого объема крови.

Пренатальный материал, полученный инвазивным путем, передается в лабораторию на исследование вместе с образцами ДНК матери и предполагаемого отца. Достоверность определения отцовства при молекулярно-генетическом исследовании пренатального материала такая же, как и при исследовании образцов ДНК ребенка, уже появившегося на свет (99,9%).

При проведении инвазивной диагностики имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику хромосомных аномалий у плода (хромосомный микроматричный анализ).

Биопсия ворсин хориона

Для диагностики наследственной патологии в I триместре беременности применяют метод трансцервикальной биопсии или аспирации хориона. Пункцию ворсин хориона проводят на 9-11 нед беременности. Перед манипуляцией обязательно УЗИ. Процедуру применяют для определения генетического пола ребёнка, диагностики гемоглобинопатий (например, серповидно-клеточной анемии и (5-талассемии), а также проведения биохимического исследования для диагностики нарушений обмена.

Читайте также:  Как убрать морщины на шее

Методика.

Под контролем УЗИ полиэтиленовый катетер трансвагинально вводят в шейку матки или плаценту или пунктируют специальной иглой через переднюю брюшную стенку. Исследования. Полученные при аспирации клетки ворсин хориона подвергают разностороннему исследованию

  • Хромосомный анализ
  • Исследование ферментов (если у плода имеется вероятность развития заболевания, связанного с недостаточностью конкретного фермента)
  • Исследование ДНК (если у плода имеется риск возникновения моногенного заболевания с известным генным дефектом)
  • Определение пола плода (при угрозе наследования заболевания, сцепленного с полом.

    Преимущества.

    Значительное преимущество биопсии ворсин хориона — может быть использована уже на ранних этапах развития плода. Если выявлены какие-либо отклонения в развитии плода и родители принимают решение прервать беременность, то прерывание беременности на сроке 12 нед (срок проведения биопсии ворсин хориона) менее опасно, чем на 18-20 нед, когда становятся известны результаты амниоцентеза.

    Недостатки

  • При биопсии ворсин хориона нельзя оценить уровень АФП, поскольку процедура проводится на ранних сроках формирования плода и исследованию доступны лишь клетки
  • В некоторых случаях после биопсии ворсин хориона возникает необходимость дополнительного проведения амниоцентеза (например, при мозаицизме).

    Противопоказания к проведению биопсии ворсин хориона: степень чистоты влагалищного содержимого более II, положительная реакция фон Вассермана. положительный экспресс-анализ на ВИЧ-инфекцию, изменения в анализе крови или мочи.

    Осложнения.

    Риск возможных осложнений (кровотечение из пунктированного участка, нарушение целостности плодных оболочек, ин-фицирование) велик — 1-1,5%. По сравнению с амниоцентезом угроза прерывания беременности или внутриутробного инфицирования (хориоамнионит) значительно выше. Частота спонтанного аборта, вызванного процедурой, составляет 1-3%.

  • Ссылка на основную публикацию
    Тендинит ахиллова сухожилия лечение в домашних условиях
    Воспаление ахилла - одна из самых распространенных травм у бегуна Ахиллово сухожилие - это большое сухожилие, берущее свое начало в...
    Темные круги под глазами откуда они и что с ними делать — BBC News Україна
    5 способов избавиться от темных кругов под глазами Эксперты — о причинах появления темных кругов и эффективных методах борьбы с...
    Темные круги под глазами у женщин ТОП 7 причин, как избавиться в домашних условиях
    Синяки под глазами: откуда они берутся, и как от них избавиться - Желтые синяки Желтые синяки под глазами Такой дефект...
    Тендинит коленного сустава — все о беге на
    Лечение связки надколенника в Германии Связка надколенника анатомически это прочный тяж, который идёт от нижнего полюса надколенника к бугристости большеберцовой...
    Adblock detector