Фенилкетонурия 6 характерных признаков, список 3-х групп продуктов, которые содержат фенилаланин, а

Conditions Classic Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) is a condition in which the body cannot break down one of the amino acids found in proteins. PKU is considered an amino acid condition because people with PKU cannot break down the amino acid called phenylalanine. If left untreated, PKU can cause brain damage or even death. However, if the condition is detected early and treatment is begun, individuals with PKU can lead healthy lives.

Phenylketonuria is a condition with multiple forms, each of which have different treatments and outcomes. Classic phenylketonuria is only one form of the condition. You can read about a different form of the condition, hyperphenylalanemia, here.

Condition Type

Amino Acid Disorders


In the United States, one in every 10,000 to 15,000 babies is affected by phenylketonuria (PKU). The occurrence of PKU varies among ethnic groups and regions. PKU is more common in individuals with Irish, northern European, Turkish, or Native American ancestry. It is less common in people of African, Japanese, or Ashkenazi Jewish backgrounds.

Also known as

  • PKU
  • Hyperphenylalaninemia – classic type
  • Phenylalanine hydroxylase deficiency
  • PAH deficiency
  • Phenylketonuria

Follow-Up Testing

Your baby’s doctor may ask you if your baby is showing any of the signs of PKU (see Early Signs below). If your baby has certain signs, your baby’s doctor may suggest starting immediate treatment.

If your baby’s newborn screening result for phenylketonuria (PKU) was out of the normal range, your baby’s doctor or the state screening program will contact you to arrange for your baby to have additional testing. It is important to remember that an out-of-range screening result does not necessarily mean that your child has the condition. An out-of-range result may occur because the initial blood sample was too small or the test was performed too early. However, as a few babies do have the condition, it is very important that you go to your follow-up appointment for a confirmatory test. Because the harmful effects of untreated PKU can occur soon after birth, follow-up testing must be completed as soon as possible to determine whether or not your baby has the condition.

Follow-up testing will involve checking your baby’s urine and blood samples for harmful levels of acids and toxins. Certain acids and toxins build up in the body when a child has an amino acid condition, so measuring the levels of these substances in your baby’s body can help doctors determine if your baby has a condition. High amounts phenylalanine in the blood might indicate that your baby has PKU.

About Classic Phenylketonuria

  • Early Signs
  • Treatment
  • Expected Outcomes
  • Causes
Early Signs

Different forms of phenylketonuria vary in their severity of signs. Classic phenylketonuria (PKU) is the most severe form. Babies with PKU usually seem healthy at birth. Signs of PKU begin to appear around six months of age.

Signs of classic PKU include:

  • Irritability
  • Seizures (epilepsy)
  • Dry, scaly skin (known as eczema)
  • “Musty” or «mouse-like” body odor
  • Pale hair and skin
  • Developmental delays

Many of these signs may occur when your baby eats foods that their body cannot break down. They can be triggered by long periods of time without eating, illnesses, and infections.

If your baby shows any of these signs, be sure to contact your baby’s doctor immediately.

If you are looking for the signs of hyperphenylalaninemia, another form of PKU, you’ll find them on the hyperphenylalaninemia page.


Dietary Treatment

Your baby will need to be on a restricted diet to avoid phenylalanine, a building block of proteins that individuals with phenylketonuria (PKU) cannot break down. Phenylalanine is found in all foods that contain protein and also in artificial sweeteners. The dietary treatment for PKU includes specific medical foods: a phenylalanine-free medical formula that is given regularly throughout the day, as well as foods modified to be low in protein. A registered dietician will help you plan a low-protein diet, that avoids high levels of phenylalanine, and gives your baby the nutrients he or she needs for healthy growth.

Supplements and Medication

Your baby’s doctor may prescribe a low protein formula. As your baby gets older, their doctor may prescribe a medication that contains BH4. BH4 is a substance naturally produced by the body, but your baby’s body might not make enough of it. Taking BH4 supplements may help break down the phenylalanine that builds up. Your baby’s doctor will need to write a prescription for these supplements. BH4 does not work in everyone with PKU. A trial period on the drug with evaluation by a physician is necessary.

Expected Outcomes

If phenylketonuria (PKU) is detected at birth, early treatment can prevent the signs of the condition mentioned in the Early Signs section. This is why it is so important to screen for PKU at birth.

If babies start treatment several weeks after birth, some signs of PKU can be avoided.

If treatment is started after six months of age, babies are at risk for severe intellectual disabilities.

It is important to treat PKU, even if treatment is started after noticing signs and symptoms, in order to help prevent permanent brain damage.


When we eat food, enzymes help break it down. Some enzymes break down protein into its building blocks, called amino acids. Other enzymes break down these amino acids. In classic phenylketonuria (PKU), the enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH) is not working correctly.

PAH’s job is to break down the amino acid phenylalanine. Babies with PKU either do not make enough or make non-working PAH. When PAH does not work correctly, the body cannot break down phenylalanine and it builds up in the blood. Everyone has some phenylalanine in their blood, but high levels can be toxic.

Читайте также:  Плазмолифтинг лица фото до и после, отзывы врачей косметологов, как проходит процедура

PKU is an autosomal recessive genetic condition. This means that a child must inherit two copies of the non-working gene for PKU, one from each parent, in order to have the condition. The parents of a child with an autosomal recessive condition each carry one copy of the non-working gene, but they typically do not show signs and symptoms of the condition. While having a child with PKU is rare, when both parents are carriers, they can have more than one child with the condition. Learn more about autosomal recessive inheritance.

Support for Classic Phenylketonuria

  • Support Services
  • Accessing Care
  • Families’ Experiences
Support Services

Support groups can help connect families who have a child or other family members affected with phenylketonuria (PKU) with a supportive community of people who have experience and expertise in living with the condition. These organizations offer resources for families, affected individuals, health care providers, and advocates:

  • National PKU Alliance
  • Intermountain PKU and Allied Disorders Association (Facebook page)
  • Children’s PKU Network

The New England Genetics Collaborative created a website called «GEMSS: Genetics Education Materials for School Success.» When your child reaches school age, you can provide teachers and school administration with this resource specifically for children with PKU.

Accessing Care

Work with your baby’s doctor to determine the next steps for your baby’s care. Your baby’s physician may help you coordinate care with a doctor who specializes in metabolism, a dietician who can help plan your child’s specialized diet, and other medical resources in your community. Some children with phenylketonuria (PKU) have developmental delays. If you think that your baby is not meeting their developmental milestones, ask your baby’s doctor about the next steps in accessing a developmental evaluation and care.

Because PKU is a genetic condition, you may want to talk with a genetics specialist. A genetic counselor or geneticist can help you understand the causes of the condition, discuss genetic testing for PKU, and understand what this diagnosis means for other family members and future pregnancies. Speak with your baby’s doctor about getting a referral. The Clinic Services Search Engine offered by the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Find a Genetic Counselor tool on the National Society of Genetic Counselors (NSGC) website are two good resources for you or your baby’s health care provider to use to identify local specialists.

Families’ Experiences

Kristin Vanags writes about her son Joseph who was diagnosed with phenylketonuria (PKU) through newborn screening. Currently at age three, Joseph is healthy and happy. His mom is growing more and more confident that her family will be able to manage the condition. Read Joseph’s story on the Georgia PKU Connect website.

Anna Parker was diagnosed with PKU through newborn screening. Now a healthy elementary school teacher, Anna considers herself blessed to have a treatable condition. Watch a video about her story here.

References & Sources

Visit the Screening, Technology And Research in Genetics (STAR-G) Project for more information on classic phenylketonuria

Visit Genetics Home Reference from the National Library of Medicine for more condition information

ACT Sheets

Healthcare professionals can learn more about confirmatory testing by reading the American College of Medical Genetics and Genomics’ Algorithm for Diagnosis and ACT Sheet, a guide for follow-up after newborn screening. You can visit this page of the ACMG website here.

Фенилкетонурия: лечение, причины, симптомы, признаки

В результате нарушения обмена аминокислот может возникнуть фенилкетонурия. Заболевание довольно редкое. Оно встречается у одного человека из 8000. Болезнь возникает из-за дефицита фермента, при помощи которого осуществляется превращение фенилаланина в тирозин.

А теперь остановимся на этом подробнее.

Что такое «фенилкетонурия»?

Фенилкетонурия — врожденное генетическое заболевание, которое связано с нарушением обмена аминокислот. Вещество поступает в организм человека в составе белковой пищи. В результате происходит накапливание фенилаланина и его токсичных производных. В результате наблюдается поражение ЦНС. Патология характеризуется умственной отсталостью, когнитивными и поведенческими нарушениями. У детей наблюдается явное отсутствие желания и мысли сопоставлять всё вокруг и анализировать. Возможно появление пассивного интереса, но не более. Присутствует проблема с восприятием и адаптацией к социуму. Постепенно страдает и эмоциональная сфера. Наблюдается неустойчивость поведения.

В большинстве случаев развивается классическая форма заболевания. При ней наблюдается снижение активности печеночного фермента. Он носит название фениланин-4-гидроксилаз.

Существуют и другие разновидности патологии. В 1% случаев развивается атипичная разновидность заболевания. Она появляется в результате мутации другого типа генов. Он отвечает за процесс кодирования ферментов. Наследование заболевания осуществляется в соответствии с аутосомно-рецессивным схемой.

Из-за присутствия метаболического блока происходит активация побочных путей обмена фенилаланина. Это приводит к накоплению токсичных производных его действия. В частности, ими являются фениломолочная и фенилпировиноградная кислоты. При нормальном состоянии организма вещество практически не образуется. Кислоты оказывают влияние на работу ЦНС. В результате наблюдается нарушение белкового обмена, а также обмена липопротеидов и липопротеидов. Одновременно присутствуют расстройства в транспорте аминокислот. Нарушается обмен серотонина и катехоламинов. Актуальным становится перинатальные факторы.

Дополнительно начинают образовываться ортофенилацетат и фенилэтиламин. В норме они также не вырабатываются. Возможно в присутствии лишь незначительного количества осадков. Избыток приводит к нарушению метаболизма липидов. Процесс осуществляется в головном мозге. Всё это становится причиной прогрессирующей патологии интеллекта. Человек может достичь даже состояние идиотии. Окончательно процесс развития патологии пока не ясен.

Как выглядит фенилкетонурия с фото

Люди, страдающие патологией, имеют специфическую внешность. У них всегда очень бледная кожа. Она практически белая. Подобное явление возникает из-за того, что какой-либо пигмент в ней практически отсутствует. Волосы пациента имеют светлый оттенок. Глаза голубые. Череп может незначительно уменьшаться в размерах. Возможно отклонение роста от нормы. Нередко он немного снижается. Однако имеются и примеры пациентов, которые обладали совершенно нормальным ростом. Чтобы лучше разобраться, как выглядит ребёнок с фенилкетонурией, рекомендуется ознакомиться с фото.

Первые признаки фенилкетонурии

У новорожденных детей, у которых присутствует заболевание, какие-либо специфические клинические проявления не наблюдаются. Первые признаки патологии можно заметить в возрасте 2-6 месяцев. В этот период начинается манифестация заболевания. Как только в организм ребёнка поступает белок молока, начинают возникать первые признаки. Они неспецифические. У ребенка наблюдаются:

  • мышечная дистония;
  • вялость;
  • гипервозбудимость;
  • постоянное срыгивание;
  • судорожный синдром;
  • немотивированное беспокойство.
Читайте также:  Нарушение работы ЖКТ, причины и лечение О чём говорят нарушения работы внутренних органов

Одним из самых первых признаков заболевания является упорная рвота. Однако его нередко воспринимают, как клиническое проявление пилоростеноза. К 6-месячному возрасту у ребенка наблюдается явное отставание в психомоторном развитии. Пациент становится менее активным. Он перестает узнавать даже самых близких людей. Ребёнок не предпринимает попыток сесть или встать на ножки. Состав мочи и пота становится аномальным. Появляется характерный мышиный запах или аромат плесени. Нередко родители замечают у детей появление активного шелушения кожи, дерматита и экземы.

Если больной не проходит лечение, у него будет выявлена микроцефалия. Зубы начнут прорезаться только после полутора лет, четко наблюдается задержка в развитии. К трем или четырем годам может возникнуть глубокая умственная отсталость и полное отсутствие речи. Исключение составляют лишь некоторые непонятные звуки.

Дети с таким заболеванием отличаются диспластическим телосложением. У них нередко выявляют пороки сердца врождённого характера. Возможно возникновение вегетативной дисфункции и хронических запоров. Для подобного ребенка характерно:

  • семенящая походка;
  • тремор верхних конечностей;
  • гиперкинез;
  • поза портного.

Все вышеуказанные первичные признаки характерны для классической формы заболевания. При атипичных разновидностях патологии может присутствовать повышенная возбудимость, сухожильная гиперрефлексия и высокая степень умственной отсталости. Постепенно заболевание прогрессирует. К двум-трем годам ребёнок может скончаться.

Симптомы фенилкетонурии

Симптомы заболевания у детей с классической формой патологии сразу после рождения не наблюдается. Однако такие дети обладают рядом специфических внешних признаков. У них имеет место быть:

  • суховатая кожа белого оттенка;
  • пигментация отсутствует практически полностью;
  • волосы светлого оттенка;
  • голубые глаза.

В возрасте 2 — 6 месяцев начинают проявляться симптомы заболевания. К вышеуказанным признакам добавляется вялость, пассивное восприятие окружающего мира, повышенная раздражительность и задержка психомоторного развития. Иногда возможно возникновение частой рвоты. Появляется беспричинное беспокойство. Могут наблюдаться приступы судорог. Если патологий не выявлено, в рацион ребенка вводят белковую пищу, и симптоматика начинается нарастать. Череп такого ребенка несколько уменьшен в размерах. Дети, страдающие патологией, начинают ходить позже сверстников. В год такие пациенты не могут выразить голосом эмоции. Они не воспринимают речь взрослых. Возможна задержка роста.

Не преобразованный фенилаланин выходит с потом и мочой, что приводит к появлению специфического затхлого запаха. Патология проявляется также в своеобразных позах и походке. Они возникают из-за того, что мышечный тонус больного повышен. В положении стоя ребенок широко расставляет ноги и сгибает их в коленях и тазобедренных суставах. При этом голова и плечи опущены. Походка шатающаяся. Ребёнок делает мелкие шаги. Больные сидят в так называемой позе портного. Они поджимают и скрещивают ноги. После 3 лет наблюдается повышенная возбудимость ребенка и его быстрая утомляемость. Присутствует нарушение поведения и психические расстройства. Наблюдается умственная отсталость. Очень часто болезнь сопровождает экзема, дерматит и аритмия. Если лечение отсутствует, состояние больного ухудшится. Своевременная постановка диагноза позволит уменьшить нарушения, с которыми может столкнуться ребёнок.

Причины и профилактика фенилкетонурии

Заболевание возникает из-за резкого снижения или отсутствия активности фермента печени. Именно с его помощью происходит превращение фенилаланина в тирозин. Патология возникает в результате мутации генов, отвечающих за кодирование ферментов. Повреждения затрагивают ген, находящиеся на 12 хромосоме. Родственные браки повышают возникновение аномалии. Заболевания наследуются. С ним одинаково часто сталкиваются мальчики и девочки.

При помощи профилактических мер предотвратить появление заболевания нельзя. Родители могут лишь оценить риск появления патологии у ребёнка в процессе планирования беременности. Для этого потребуется пройти консультацию с генетиком, который направит будущих родителей на прохождение специфических исследований. Особое внимание необходимо уделить процессу, если имеет место быть кровнородственные браки, а также в роду присутствовали лица, болеющие этим заболеванием. Если родители являются носителzvb дефектного гена, риск появления ребенка с фенилкетонурией составляет один к четырём.

Лечение фенилкетонурии

Диагностика заболевания входит в программу неонатального скрининга. Его должны пройти все без исключения новорождённые. Тест проводится на 3-5 день жизни ребёнка. Если новорождённый появился недоношенным, процесс повторяют на 7 день жизни. Исследование осуществляется с помощью забора капиллярной крови. Если обнаруживается гиперфенилаланинемии, ребенка направляют к детскому генетику. Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз, проводятся следующие исследования:

  • выявляется активность печеночных ферментов;
  • выполняется МРТ головного мозга;
  • проводится биохимический анализ крови;
  • Осуществляется ЭЭГ;
  • выявляется концентрация тирозина и фенилаланина в крови ребенка.

Специфического лечения заболевания не существует. Основополагающим методом для борьбы с патологией выступает строгое соблюдение диеты. Она ограничивает поступление белка в организм больного. Для кормления грудного ребенка применяются специальные смеси. Они же используются и для детей старшего возраста. Основы меню становится низкобелковые продукты, которыми являются фрукты, овощи и аминокислотные смеси.

В более старшем возрасте суть диеты состоит в отказе от современных сладостей. Статистика показывает, что такие продукты содержат большое количество консервантов и эмульгаторов. Нередко в них добавляют фениланин или аспартам, оказывающие губительное влияние на больных патологией. Под запретом оказываются и:

  • мясо любой природы;
  • животный белок в продуктах;
  • любые молочные продукты;
  • растительные белковосодержащие продукты (частично);
  • рыба.

Специалисты ведут большие споры, касающиеся возможности употребления материнского молока новорождёнными. Сегодня существуют две теории. В соответствии с одной из них, лучше перевести ребёнка на аминокислотные смеси, которые не содержат фенилаланин. Приверженцы другой теории настаивают, что грудное молоко необходимо для нормального роста и развития ребёнка. Оно стимулирует иммунную систему, укрепляет связь между матерью и ребенком. Однако в этом случае женщина должна сильно скорректировать свой рацион. Избирательно нужно подходить даже к витаминным комплексам. Нужно помнить, что риск обострений заболевания возрастает при малейших отступлениях от правил.

Обычно употребление вещества ребенком ограничивают до начала гормональной перестройки. В период полового созревания проблема может исчезнуть самостоятельно. Однако известны случаи, когда заместительная терапия и диета требуются пожизненно.

Если питание ребенка скорректировано до 8 недели жизни, это способно дать наибольший эффект. Если диетические ограничения были введены после 2 лет, это позволит лишь снизить выраженность симптомов.

Дополнительно может быть назначено употребление витаминов группы B, ноотропных средств, минеральных соединений и антиконвульсантов. В состав терапии в обязательном порядке должна входить лечебная физкультура, массаж и иглорефлексотерапия.

При атипичной форме заболевания диета пользы не приносит. Патология с ее помощью коррекции не поддается. В этом случае врачи назначают прием гепатопротекторов и противосудорожных средств. Такое лечение дает возможность облегчить состояние ребенка.

Дополнительно могут применяться ферментосодержащая терапия. В первую очередь врач назначает фенилаланинлиазу (PAL). Иногда принимается решение о необходимости использования кофаторама и его аналогов. Это фермент, позволяющий наладить процесс утилизации фенилаланила. База рассчитывается в соответствии с состоянием здоровья пациента, возможным прогнозом и возрастом.

Читайте также:  Ибупрофен инструкция, отзывы, аналоги, цена в аптеках - Медицинский портал

Фенилкетонурия (ФКУ)

, MD, Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University

Last full review/revision July 2018 by Matt Demczko, MD

Фенилкетонурия наиболее распространена среди белого населения и относительно менее распространена среди евреев-ашкенази, китайцев и чернокожих. Наследование аутосомно-рецессивное; заболеваемость среди белых составляет около 1/10 000 рождений.


Избыточно потребляемый фенилаланин (т.е. не использующийся для синтеза белка), как правило, преобразуется в тирозин фенилаланингидроксилазу; тетрагидробиоптерин (BH4) является необходимым кофактором в данной реакции. Когда одна из нескольких мутаций гена приводит к недостаточности или отсутствию фенилаланингидроксилазы, происходит накопление потребляемого фенилаланина; мозг является основным повреждаемым органом, возможно, из-за нарушения миелинизации.

Некоторый избыток фенилаланина метаболизируется в фенилкетоны, которые выводятся из организма с мочой, что приводит к развитию фенилкетонурии. Степень дефицита фермента и, следовательно, тяжести гиперфенилаланинемии варьируется среди пациентов в зависимости от конкретной мутации.

Варианты заболевания

Хотя почти все случаи (98–99%) ФКУ развиваются в результате дефицита фенилаланингидроксилазы, фенилаланин также может накапливаться, если BH4 не синтезируется из-за недостаточности дигидроптерин синтазы или не регенерируется из-за недостаточности дигидропиридин редуктазы. Кроме того, поскольку BH4 также является кофактором тирозингидроксилазы, участвующей в синтезе дофамина и серотонина, дефицит BH4 изменяет синтез медиаторов, вызывающих неврологические симптомы независимо от накопления фенилаланина.

Клинические проявления

Большинство детей с фенилкетонурией при рождении нормальные, симптомы и признаки появляются постепенно, в течение нескольких месяцев, по мере накопления фенилаланина. Отличительная черта нелеченой ФКУ – тяжелая умственная отсталость. У детей также возникают крайняя гиперактивность, нарушение походки, психозы, часто возникает неприятный «мышиный» запах тела, обусловленный фенилуксусной кислотой (продукт распада фенилаланина) в моче и поте. Кроме того, дети, как правило, имеют более светлую кожу, волосы и цвет глаза, чем непоражённые члены семьи, и у некоторых из них болезнь может проявляться сыпью, похожей на младенческую экзему.


Рутинный неонатальный скрининг

(См. также Рекомендации Американского колледжа медицинской генетики [American College of Medical Genetics] и Терапевтического комитета геномики [Genomics Therapeutic Committee] по диагностике и лечению дефицита фенилаланингидроксилазы [guidelines for phenylalanine hydroxylase deficiency]).

В США и многих развитых странах, всех новорожденных обследуют на фенилкетонурию в течение 24-48 часов после рождения, проводя один из нескольких анализов крови; отклоняющиеся от нормы результаты подтверждают непосредственным измерением уровня фенилаланина. В классической ФКУ уровни фенилаланина у новорожденных часто составляют > 20 мг/дл (1,2 ммоль/л). Те, у кого есть частичный недостаток, как правило, имеют уровни 8–10 мг/дл, в то время как на обычной диете уровни > 6 мг/дл уже требуют лечения; для отличия от классической ФКУ требуется анализ мутаций, идентифицирующий незначительные мутации гена или, реже, измерение активности фенилаланин-гидроксилазы печени, которое показывает уровень активности в 5–15% от нормального.

Дефицит BH4 отличается от других форм ФКУ повышенными концентрациями биоптерина или неоптерина в моче, крови, СМЖ или во всех 3 жидкостях; также можно использовать генетическое тестирование. Распознавание важно, биоптериновый профиль мочи при первичной диагностике нужно определять регулярно, поскольку стандартное лечение ФКУ не предотвращает неврологические повреждения.

Диагностику у детей в семьях с положительным семейным анамнезом можно проводить пренатально с помощью прямого исследования мутации после биопсии хориона или амниоцентеза.


Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение всех проявлений заболевания. Лечение, начатое после 2–3 лет, может быть эффективно только в контроле крайней гиперактивности и некупируемых судорог. Дети, рожденные от матерей с плохо контролируемой ФКУ (т.е. имеющих высокий уровень фенилаланина), во время беременности имеют высокий риск микроцефалии и дефектов развития.


Ограничение потребления фенилаланина

Лечение фенилкетонурии заключается в соблюдении пожизненной диеты без фенилаланина. Все природные белки содержат около 4% фенилаланина. Поэтому основные продукты питания включают

Натуральные продукты с низким содержанием белка (например, фрукты, овощи, некоторые злаки)

Белковые гидролизаты, из которых удален фенилаланин

Смеси аминокислот без фенилаланина

Примерами коммерчески доступных продуктов без фенилаланина являются продукты XPhe products (PKU Anamix ® для младенцев, XP Maxamaid ® для детей от 1 до 8 лет, XP Maxamum ® для детей > старше 8 лет); Phenex ® -1 и Phenex ® -2; Phenyl-Free ® 1 и Phenyl-Free ® 2; pku 1, pku 2 и pku 3; PhenylAde ® (различные); PKU Lophlex LQ ® ; и Phlexy-10 ® (различные лекарственные формы). Некоторое количество фенилаланина необходимо для роста и метаболизма; эта потребность удовлетворяется за счет измеряемых количеств природного белка с молоком или фруктами с низким содержанием белка.

Требуется частый мониторинг уровней фенилаланина в плазме; рекомендуемые значения для всех детей располагаются в пределах 2–6 мг/дл (120–360 мкмоль/л). Планирование диеты и управление ею должно войти в привычку у женщин детородного возраста до беременности – так они помогут своим будущим детям. Тирозин используют чаще, поскольку это незаменимая аминокислота у пациентов с ФКУ. Кроме того, всем пациентам с дефицитом фенилаланин-гидроксилазы необходимо провести пробное назначение сапроптерина, назначение которого может иметь преимущества.

Для лиц с BH4-недостаточностью лечение также включает тетрагидробиоптерин по 1–5 мг/кг перорально 3 раза/день, леводопу, карбидопу и 5-OH триптофан и фолиевую кислоту по 10–20 мг перорально 1 раз/день при дефиците дигидроптерин-редуктазы. Тем не менее цели лечения и подход являются такими же, как при ФКУ.

Ключевые моменты

ФКУ возникает как последствие, когда одна из нескольких мутаций гена приводит к недостаточности или отсутствию фенилаланингидроксилазы, вслседствие чего происходит накопление потребляемого с пищей фенилаланина; мозг является основным повреждаемым органом, возможно, из-за нарушения миелинизации.

Фенилкетонурия (ФКУ) вызывает клинический синдром умственной отсталости с когнитивными и поведенческими нарушениями; при отсутствии лечения развивается тяжелая умственная отсталость.

В США и многих развитых странах, всех новорожденных обследуют на фенилкетонурию в течение 24-48 часов после рождения, проводя один из нескольких анализов крови; отклоняющиеся от нормы результаты подтверждают непосредственным измерением уровня фенилаланина.

Адекватное лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает возникновение всех проявлений заболевания.

Несмотря на то, что при наличии лечения прогноз благоприятный, требуется частый мониторинг уровней фенилаланина в плазме; рекомендуемые значения располагаются в пределах 2–6 мг/дл (120–360 мкмоль/л) для всех детей.

Дополнительная информация

Руководство Терапевтического комитета Американского колледжа медицинской генетики и геномики (American College of Medical Genetics and Genomics) по диагностике и лечению дефицита фенилаланин гидроксилазы (American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee’s diagnosis and management guidelines for phenylalanine hydroxylase deficiency)

Ссылка на основную публикацию
Фемилекс от чего назначают (свечи), дозировка, цены
Современные подходы к выбору препарата локального действия в терапии бактериального вагиноза Кира Е.Ф., Прилепская В.Н, Костава М.Н, Гамирова Е.В, Довлетханова...
ФГБНУ НЦПЗ; Эндогенно-органические психические заболевания
Grand mal эпилепсия Малые припадки, простые или ассоциированные с другими формами эпилепсии, встречаются, по мнению некоторых авторов (Брид), в 12%...
ФГБУ НЦБРП — Описторхоз в рыбе как избежать заражения
Гельминты рыб и как ими не заразиться Сейчас, когда получило распространение приготовление суши и ролов из сырой рыбы, домашнее слабое...
ФЕМОСТОН 110 инструкция по применению, описание лекарственного препарата FEMOSTON 110 противопоказан
Фемостон 1/10 мг (краткая) - инструкция по применению Регистрационное удостоверение П №011361/01. МНН: Дидрогестерон + Эстрадиол &. Показания к применению:...
Adblock detector