Цитогенетические исследования Цены на кариотипирование

Услуги

  • Главная
  • Услуги

Кариотипирование абортивного материала при неразвивающейся (замершей) беременности

Одной из наиболее частых причин неразвивающихся (замерших) беременностей и выкидышей на ранних сроках беременности является аномалия кариотипа у плода (изменение количества или структуры хромосом).

Обнаружение хромосомной аномалии в материале позволяет не только определить причину остановки развития беременности, но и спланировать будущую беременность.

Методы выявления хромосомных аномалий:

  • стандартное цитогенетическое исследование (кариотипирование) – анализ числа и структуры хромосом на стадии деления клетки;
  • флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) – анализ числа хромосом в ядре неделящейся клетки.

Цитогенетическое исследование (кариотипирование)стоимость 3800 руб. (коды услуги 22.008 и 22.009).

Кариотип при замершей беременности стандартным методом удается определить в 70-80% случаев.

В остальных 20-30% случаев, при отсутствии или недостаточном количестве делящихся клеток в полученном материале, исследование аномалий числа хромосом проводится методом FISH, стоимость исследования возрастает до 5700 руб. (доплата по коду услуги 22.008.01).

Порядок сбора и доставки материала

Биологическим материалом для исследования является ворсинчатый хорион, полученный оперативным или медикаментозным способом. Материал необходимо поместить в контейнер с физиологическим раствором и доставить в лабораторию (оптимально в течение 1-3 часов, в исключительных случаях допустимо хранение материала в течение 20 часов при температуре не ниже +5°С — условия холодильника). Успешность проведения анализа зависит от времени остановки развития эмбриона, условий хранения и транспортировки материала в лабораторию.

Вы можете доставить материал в лабораторию с 10 до 17 часов по рабочим дням. Доставку материала в другое время необходимо согласовать со специалистами лаборатории по телефонам +7(812)328-98-09, +7(812)328-02-62.

Если материал находится в нашем Институте или Вы передаете материал с курьером, то можно заполнить необходимые документы и оплатить услугу
ДИСТАНЦИОННО

Алгоритм предоставления услуги

  1. Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) ЗАЯВЛЕНИЕ (или в форматах DOC, RTF, ODT). В этом документе в таблице выберите услугу, поставив любую отметку (галочку или крестик) в последнем столбике.
    Если Вы затрудняетесь с выбором услуги – позвоните нам по телефону +7(812)328-9809, +7(921)335-2960, наш специалист ответит на все вопросы.
  2. Скачайте и заполните (в электронном виде или от руки) СОГЛАСИЕ на обработку персональных данных (или в форматах DOC, RTF, ODT).
  3. Для оплаты услуг воспользуйтесь БАНКОВСКИМИ РЕКВИЗИТАМИ.

Обратите внимание! В назначении платежа необходимо указать: Оплата за мед. услуги, затем Код услуги (код Вы можете посмотреть в заявлении, в третьем столбце), затем ФИО (пациента).

  • Копии ЗАЯВЛЕНИЯ, СОГЛАСИЯ на обработку персональных данных и ДОКУМЕНТА ОБ ОПЛАТЕ отправьте на электронный адрес iagmail@ott.ru (по вопросам отправки и получения документов Вы можете обратиться по телефону +7 (812) 328-98-10).
  • Copyright © ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», 2003-2020

    Что такое кариотипирование супругов

    Для оценки качества генетического материала будущего ребенка существует специальный анализ − кариотипирование супругов (другие анализы для мужчины перед зачатием).

    Определение кариотипирования, для чего оно нужно и кому рекомендовано

    Хромосома – это нить, на которую, как бусины, нанизаны гены (индивидуальная программа развития организма). Эти структуры связывает между собой ДНК. Каждая клетка человеческого организма несет в себе одинаковую генетическую информацию – стандартный набор хромосом (44 штуки) и пару полученных от родителей (Х − от материнской яйцеклетки, Y − от отцовского сперматозоида). Это и есть кариотип. В норме формула женского – 46ХХ, мужского – 46ХY.

    Судьба будущего эмбриона всецело зависит от того, насколько правильно произойдет слияние половых клеток и от состояния участвующих в этом хромосом. Нарушения чреваты замершей беременностью, патологиями развития плода, хромосомными аномалиями ребенка (синдромы Дауна, Клайнфельтера). Явные отклонения в здоровье мужчины или женщины сразу настораживают врачей, но существуют также и скрытые дефекты. Они не проявляются при обычной диагностике, вовсе не беспокоят человека, пока он не решит зачать собственного ребенка.

    Читайте также:  Левемир ФлексПен; инструкция по применению, описание

    Носитель дефектных хромосом (мужчина или женщина) может быть совершенно здоров (при сбалансированных хромосомных аномалиях), но при слиянии его генетического материала с материалом партнера возникнут проблемы с развитием эмбриона (патологии плода, бесплодие). Пары длительно и безрезультатно лечатся, тратя впустую время и деньги. Кариотипирование помогает определить причину подобных проблем путем подсчета хромосом и оценки их качества в венозной крови отца и матери.

    Что можно определить с помощью хромосомного анализа:

    • Наличие дефектных хромосом и характер их влияния на зачатие и развитие ребенка;
    • Предрасположенность будущего ребенка к тяжелым патологиям (муковисцидоз, сахарный диабет, инфаркт миокарда);
    • Являются ли дефектные хромосомы причиной выкидышей и бесплодия.

    Хромосомными аномалиями спровоцировано 65% ранних выкидышей. Аномальный кариотип фиксируется у одного человека из 700 – это немало.

    Кариотипирование также позволяет оценить качество генов. Например, можно выявить генные мутации, из-за которых нарушается формирование плаценты и происходит выкидыш. Если присутствует генная мутация Y-хромосомы, то придется использовать сперму донора.

    В каких случаях при планировании рекомендуется сдавать анализ крови на кариотип:

    1. Будущие родители старше 35 лет. С возрастом риск повреждения хромосом повышается.
    2. При наличии хромосомных аномалий у ближайших родственников.
    3. Бесплодие неясного генеза.
    4. Гормональные расстройства у женщин.
    5. Плохая спермограмма, не улучшающаяся после лечения.
    6. Если кто-либо из пары подвергался воздействию вредных факторов.

    Кариотипирование необходимо и в том случае, если пара планирует второго ребенка, а первенец имеет отклонения в развитии.

    Как выглядит результат анализа, виды нарушений

    Результат анализа на кариотипирование отражает состояние каждого звена исследуемых хромосом, каждая из которых выполняет свою роль в развитии и дальнейшей жизни человека.

    Типичным примером нарушения структуры генетического материала является транслокация (t) – это патологическая перестройка, заключающаяся в обмене участками, перемещении фрагмента одной хромосомы на другую. Наглядно процесс изображен ниже:

    Транслокация хромосом

    1. Трисомия – к паре хромосом добавляется одна лишняя (синдром лишней хромосомы). В результате каждая клетка имеет по три копии какой-либо хромосомы вместо положенных двух. Трисомия по 4 хромосоме приводит к нежизнеспособности плода, выкидышам на ранних сроках.
    2. Моносомия – недостаток одной хромосомы.
    3. Делеция (del) – выпадение целого участка хромосомы. Часто становится причиной плохой спермограммы, а также врожденных патологий плода.
    4. Дупликация (dup) – задвоение одного из участков.
    5. Инверсия (inv) – один из участков повернут на 180˚.

    Такие перестройки называются аберрациями, которые могут быть регулярными и нерегулярными. В первом случае нарушения встречаются в большом количестве клеток и носят врожденный характер. Во втором – приобретаются вследствие воздействия негативных факторов.

    Кариотипирование может быть простым и расширенным. В первом случае исследуют 12-15 клеток. Генетик оценивает не только структуру хромосом, но и процесс их деления. Отдельные участки фотографируют, фото комбинируют в линии.

    Для описания структуры хромосомы используют специальные обозначения, которые можно встретить в заключении к анализу: q – длинное плечо, p – короткое плечо (длинное – нижние «ножки», короткое – верхние). Внешний вид изображен ниже. Например, формула 5p15.2 означает вторую полосу пятнадцатого участка короткого плеча пятой хромосомы.

    Внешний вид хромосомы

    Фото хромосом ориентируют короткими плечами вверх, располагают по размеру и нумеруют – составляют индивидуальную кариограмму. Половые хромосомы находятся в конце. Пример представлен на рисунке. Далее сравнивают экземпляры с образцами (хромосомной картой).

    Графическое изображение кариотипа (систематизированный кариотип)

    На рисунке представлен патологический кариотип мужчины, формула 46 ХY t(1;3)(p21;q21)del(9)q22. Это означает перенос части 1 хромосомы на 3 (транслокация 21 секторов короткого и длинного плеч), потерю сектора у 9 хромосомы (делеция 22 сектора длинного плеча).

    Такой анализ называется кариотипированием без аберраций (пример результата на фото).

    Результат стандартного анализа на кариотипирование (лишняя хромосома)

    Данный тип исследования недостаточно информативен. При бесплодии и невынашивании следует сдавать расширенный анализ − на кариотипирование с аберрациями. Исследуется около 100 клеток, рассчитывается процент аномальных делений. Кариотипирование с аберрацией позволяет выявить приобретенные (нерегулярные) дефекты хромосом, а без аберраций – только врожденные (нерегулярные).

    Читайте также:  Протопик - мазь для избавления от кожных болезней применение, противопоказания, цены

    Примеры болезней, спровоцированных хромосомными аномалиями, перечислены в таблице 1.

    Таблица 1. Хромосомные патологии

    Подготовка, проведение анализа, цены

    За две недели до сдачи венозной крови на кариотипирование нельзя принимать алкоголь и лекарства (особенно антибиотики). Голодать перед процедурой не нужно, наоборот, желательно быть сытым. Если пациент болен ОРВИ или у него началось обострение хронического заболевания, то сдача крови возможна только через две недели после излечения. Анализ без аберраций делают один раз в жизни, поскольку хромосомный набор на всем ее протяжении остается неизменным. А вот приобретенные (нерегулярные) дефекты могут добавляться.

    В списке услуг анализ называется «исследование кариотипа по лимфоцитам периферической крови». Используются именно лимфоциты, поскольку не все кровяные клетки содержат ядро с хромосомами.

    Результат будет известен через 2-4 недели. Такое время обусловлено подготовкой материала, поскольку в ядре зрелой клетки хромосомный набор рассмотреть невозможно, он заметен только в период деления (митоза). Полученную культуру лимфоцитов помещают в питательную среду на 72 часа (три клеточных цикла) и при помощи специальных веществ стимулируют деление клеток. Процесс осложнится или замедлится, если пациент не соблюдал правила подготовки.

    В определенный момент роста клеток, когда хромосомы видны лучше всего, препарат обрабатывают веществом, фиксирующим текущее состояние. Задача генетика – выбрать момент, извлечь хромосомный набор из ядра, поместить его на предметное стекло. Процесс занимает около 5 часов. Затем выжидают еще 2-3 дня перед прокраской (хромосомы необходимо «состарить» иначе они не прокрасятся).

    Различные участки хромосомы по-разному реагируют на краситель, за счет чего на них появляются полоски (процесс называется banding). Окрашенный материал исследуется под микроскопом. У всех людей окрашенные хромосомы выглядят одинаково, поэтому полученный препарат можно сравнить с оптимальным по качеству образцом. Полученное изображение анализируется компьютерной программой. Врач тратит на один анализ по 5-6 часов. Рассматривается каждая полоска.

    При удачном раскладе результат будет готов через неделю, но порой анализ может занимать длительное время. Причина в том, что хромосомный фермент у некоторых работает нестабильно, краситель «не берется», тогда врачу приходится готовить новое стекло.

    Существует также FISH-метод. Основные преимущества:

    1. Более точный (позволяет выявить малейшие дефекты хромосомы).
    2. Результат не зависит от опыта генетика.
    3. Быстрый: занимает один день, поскольку исследуемые клетки не обязательно должны находиться в процессе деления.

    Из недостатков – дороговизна и сложность исполнения.

    Стоимость кариотипирования зависит от клиники. Цены в сетевых лабораториях и клиниках (с аберрациями):

    • «Хеликс»: 6290 руб.
    • «Инвитро»: 7090 руб.
    • «СитиЛаб»: 6700 руб.
    • KDL: 6688 руб.
    • Next Generation Clinic: 4800 руб.
    • Лаборатории ЦИР: 6800 руб.
    • Центральный НИИ эпидемиологии (Москва): 6750 руб.

    Пациентам выдают не только заключение, но и распечатку (кариограмму), на которой наглядно представлен хромосомный набор и его состояние.

    Что делать при обнаружении нарушений

    Дальнейшие действия будущих родителей зависят от характера отклонений в хромосомах. Оценку может дать только врач-цитогенетик. Он расскажет, насколько опасны обнаруженные дефекты и что можно сделать. Генетические и хромосомные аномалии не лечатся, поэтому ответственность за выбор метода зачатия полностью ложится на пару.

    Если поломанные хромосомы есть только у одного родителя, то они могут компенсироваться здоровым генетическим материалом другого. Если дефекты есть у обоих, то шансов на естественное зачатие здорового потомства нет.

    Если нарушения несущественные (процент «поломок» в допустимых пределах), то врач назначает антимутагенную терапию: антигипоксанты, актопротекторы, флавоноиды, стимуляторы интерферона (иммунного белка), витамины и дает рекомендации по образу жизни и питанию.

    В большинстве случаев даже при наличии дефектов у пары есть шанс стать родителями здорового ребенка, но для исключения рисков передачи аномалий плоду применяют репродуктивные технологии (читайте подробнее о методах ЭКО, ИКСИ). Изменить кариотип генетического материала или повлиять на процесс закладки эмбриона в утробе матери современная медицина не в силах, но можно проверить хромосомный набор эмбриона, созданного в пробирке.

    Методы искусственного оплодотворения

    К сожалению, даже полное отсутствие нарушений в генетическом материале родителей не защищает будущего ребенка от хромосомных аномалий. Анализ на кариотип покажет только те, которые он может потенциально получить. Выявить все возможные патологии заранее можно только при помощи предварительной генетической диагностики плода.

    Читайте также:  Атопический дерматит (экзема) - Кожные заболевания - Справочник MSD Версия для потребителей

    Отзывы

    Елена, 33 года: «После двух неудачных попыток ЭКО назначили анализ на кариотип, мы его сделали, все вроде в порядке, без аномалий. Однако врач сказала, что не тот, надо с аберрацией. Якобы только он позволяет давать прогнозы на беременность».

    Анастасия, 30 лет: «Нашлась причина бесплодия: кариотипирование показало 46,X[delXp–] – подозрение на синдром Шерешевского-Тернера. Это означает, что без донорской яйцеклетки никак. При этом внешних проявлений никаких нет, я здорова».

    Олег, 41 год: «По результатам кариотипирования врач сразу предложил ЭКО с предимплантационной диагностикой плода, поскольку нарушения серьезные. У меня 45 хромосом, причем 13 и 14 сплелись между собой. Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, замершей беременности».

    Заключение

    К кариотипированию многие пары до сих пор относятся настороженно. Некоторые считают этот анализ лишней выкачкой денег. Однако есть пары, которым исследование помогло предотвратить бессмысленную потерю здоровья, времени и финансов. В ряде случаев целесообразнее воспользоваться донорскими генетическими материалами, чем годами пытаться использовать неполноценный собственный.

    MamaExpert.ru о хромосомном анализе для будущих родителей

    Генетика таит массу загадок и может преподносить неприятные сюрпризы. Как правило, хромосомные изменения у большинства людей ассоциируются со страшными пороками развития и явными внешними признаками патологии. Кроме очевидных наследственных синдромов, хромосомные изменения могут быть ответственны за бесплодие или невынашивание беременности и никак не проявляться внешне. Поэтому в таких странах, как Объединенные Арабские Эмираты, кариотипирование входит в набор обязательных анализов перед вступлением в брак.

    Мужское и женское бесплодие нередко является следствием изменений в кариотипе. Например, кариотипирование может показать, что мужчина имеет синдром Клайнфельтера, генетическое заболевание, которое часто не диагностируется до тех пор, пока у человека не возникает бесплодие.

    Также проблемы могут возникать со стороны женщины в связи с изменениями в генах свертываемости крови или реакции иммунной системы на эмбрион. В этих случаях женщины страдают от постоянных выкидышей.

    Если же беременность уже состоялась, кариотипирование может быть полезно и здесь. Дело в том, что генетические нарушения могут происходить в момент слияния половых клеток или при негативном влиянии на эмбрион (например, под влиянием радиоактивных или химических агентов). Часто здоровые люди не подозревают, что являются носителями так называемых сбалансированных хромосомных перестроек. В самом факте нет ничего страшного, но если ребенок такой пары «получит в наследство» нежелательную хромосомную перестройку, то возможно развитие различных патологий.

    Кариотип – это «сводное» представление хромосомного набора человека. В норме хромосом 46-23 пары, из которых одна пара определяет пол человека (ХХ или XY).

    Определение кариотипа – важная и самая базовая часть генетической диагностики при подозрении на наследственный синдром, когда речь идет о планировании беременности или бесплодии. Кариотип при планировании беременности – это исследование для двоих, так как ребенок получает 23 хромосомы от мамы и 23 хромосомы – от папы.

    Кариотипирование позволяет определить структурные и количественные изменения. Количественные изменения – это кратное и некратное изменение числа хромосом, например, хромосома дублируется или полностью отсутствует.

    Для теста у взрослых людей берется венозная кровь, при этом специальной подготовки не требуется. Кариотип «извлекается» из лейкоцитов, деление которых стимулируется специальным реагентом (хромосомы, пригодные для оценки, можно увидеть только в определенную фазу деления клетки). Процедура кариотипирования и диагностики достаточно трудоемкая и требует специальных условий выращивания клеток.

    Для кариотипирования плода, как правило, требуется амниотическая жидкость или биопсия хориона – зародышевой части плаценты. Возможно даже проведение анализа на кариотип из пуповинной крови на поздних сроках беременности при определенных показаниях.

    Если генетическая патология, например, синдромы Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера, будут выявлены врачами как можно раньше, родители могут подготовиться к последствиям: с помощью гормональной терапии и других методов лечения компенсировать проблемы развития ребенка.

    Ссылка на основную публикацию
    Цистит у детей лечение, симптомы, признаки острой и хронической формы, анализы, антибиотики и другие
    Антибиотики при цистите у детей: список препаратов для лечения и отзывы Цистит — это инфекционное заболевание, для лечения которого применяется...
    Циркониевые коронки в Москве под ключ недорого, цены от ДанистоФФ
    Циркониевые коронки на импланты Коронки из диоксида циркония на импланте — отличный вариант для восстановления любого количества передних и жевательных...
    Цирроз печени ‒ симптомы, признаки, лечение, причины, питание и стадии
    Заболевание печени: симптомы, лечение, диагностика. Причины боли в печени. Печень выполняет важную функцию в организме. Этот орган одновременно принимает участие...
    Цистит у детей симптомы и лечение, признаки, лекарство
    Как помочь ребенку дома при воспалении мочевого пузыря Цистит – это заболевание мочевого пузыря, которое характеризуется развитием в нём воспалительного...
    Adblock detector